Тромбофилије - Поремећаји згрушавања крви

Тромбофилије су комплексна група урођених и стечених поремећаја коагулације крви који повећавају склоност ка појави тромбозе. Тромбоза је стање праћено формирањем  крвних угрушака унутар крвних судова, што може довести до озбиљних здравствених компликација као што су срчани и мождани удар, плућна емболија, итд.

Врсте тромбофилија

Урођене тромбофилије су узроковане наслеђеним мутацијама у генима који регулишу процес коагулације крви. Ове мутације могу бити присутне и код људи који немају никакве симптоме, али у одређеним околностима, као што су трудноћа или оперативни захвати, могу изазвати озбиљне проблеме.

Најчешће детектоване мутације гена одговорних за настанак тромбофилија се уочавају код следећих фактора: MTHFR (метилентетрахидрофолат редуктаза), Фактор II (протромбин), Фактор V (Лајден), PAI-1 (инхибитор активатора плазминогена 1) и Фактор XIII (фактор стабилизације фибрина XIII).

Стечене тромбофилије могу настати у стањима попут  антифосфолипидног синдрома, трудноће или малигних болести, током којих долази до измена у  процесу коагулације крви. Антифосфолипидни синдром карактерише присуство антитела која нападају фосфолипиде у крви, што може довести до формирања крвних угрушака у артеријама и венама, док је трудноћа природно стање, које повећава ризик од тромбозе због хормонских промена које утичу на коагулацију крви.

Симптоми и дијагноза

Тромбофилија обично не изазива никакве специфичне симптоме док не дође до стварања крвних угрушака. Зависно од тога где се угрушак формира, симптоми могу укључивати:

• Бол, отицање и црвенило на ногама (дубља венска тромбоза).
• Краткоћа даха, бол у грудима или кашаљ (плућна емболија).
• Појаву јаких болова у глави, проблеме с видом, одузетост или губитак равнотеже (мождани удар).
• Губитак плода током трудноће (спонтани побачај).

Дијагноза тромбофилије обично се поставља кроз анализе крви које могу открити присутност специфичних мутација, дефицита протеина или других фактора згрушавања. Такође, при доношењу завршног мишљења лекар мора узети у обзир осим породичне анамнезе и постојање фактора ризика.

Лечење

Превенција и лечење тромбофилија су комплексни процеси који укључују примену више стратегија, зависно од узрока и/или присутних фактора ризика. Особе са генетским предиспозицијама могу бити саветоване да примењују мере превенције као што су избегавање дуготрајног седења или узимање антикоагулантних лекова. У случајевима стечених тромбофилија, лечење може захтевати терапију антикоагулантима или друге специфичне медицинске интервенције.

Закључак

Тромбофилије представљају значајан медицински изазов за глобално здравство које захтева спровођење континуираних научних истраживања и едукација, како би се унапредили дијагностички и терапијски приступи и како би се смањио утицај ових поремећаја на квалитет живота пацијената широм света.

Већина људи с тромбофилијом може водити нормалан живот, уз редовно праћење здравственог стања и примењивање одговарајућих превентивних мера.

У склопу понуде свих дијагностичких процедура које се раде у  ГЗЗЈЗ Београд, налази се и панел за  детекцију мутација гена одговорних за настанак тромбофилија применом Real Time PCR методологије.