Trombofilie - Poremećaji zgrušavanja krvi

Trombofilije su kompleksna grupa urođenih i stečenih poremećaja koagulacije krvi koji povećavaju sklonost ka pojavi tromboze. Tromboza je stanje praćeno formiranjem  krvnih ugrušaka unutar krvnih sudova, što može dovesti do ozbiljnih zdravstvenih komplikacija kao što su srčani i moždani udar, plućna embolija, itd.

Vrste trombofilija

Urođene trombofilije su uzrokovane nasleđenim mutacijama u genima koji regulišu proces koagulacije krvi. Ove mutacije mogu biti prisutne i kod ljudi koji nemaju nikakve simptome, ali u određenim okolnostima, kao što su trudnoća ili operativni zahvati, mogu izazvati ozbiljne probleme.

Najčešće detektovane mutacije gena odgovornih za nastanak trombofilija se uočavaju kod sledećih faktora: MTHFR (metilentetrahidrofolat reduktaza), Faktor II (protrombin), Faktor V (Lajden), PAI-1 (inhibitor aktivatora plazminogena 1) i Faktor XIII (faktor stabilizacije fibrina XIII).

Stečene trombofilije mogu nastati u stanjima poput  antifosfolipidnog sindroma, trudnoće ili malignih bolesti, tokom kojih dolazi do izmena u  procesu koagulacije krvi. Antifosfolipidni sindrom karakteriše prisustvo antitela koja napadaju fosfolipide u krvi, što može dovesti do formiranja krvnih ugrušaka u arterijama i venama, dok je trudnoća prirodno stanje, koje povećava rizik od tromboze zbog hormonskih promena koje utiču na koagulaciju krvi.

Simptomi i dijagnoza

Trombofilija obično ne izaziva nikakve specifične simptome dok ne dođe do stvaranja krvnih ugrušaka. Zavisno od toga gde se ugrušak formira, simptomi mogu uključivati:

• Bol, oticanje i crvenilo na nogama (dublja venska tromboza).
• Kratkoća daha, bol u grudima ili kašalj (plućna embolija).
• Pojavu jakih bolova u glavi, probleme s vidom, oduzetost ili gubitak ravnoteže (moždani udar).
• Gubitak ploda tokom trudnoće (spontani pobačaj).

Dijagnoza trombofilije obično se postavlja kroz analize krvi koje mogu otkriti prisutnost specifičnih mutacija, deficita proteina ili drugih faktora zgrušavanja. Takođe, pri donošenju završnog mišljenja lekar mora uzeti u obzir osim porodične anamneze i postojanje faktora rizika.

Lečenje

Prevencija i lečenje trombofilija su kompleksni procesi koji uključuju primenu više strategija, zavisno od uzroka i/ili prisutnih faktora rizika. Osobe sa genetskim predispozicijama mogu biti savetovane da primenjuju mere prevencije kao što su izbegavanje dugotrajnog sedenja ili uzimanje antikoagulantnih lekova. U slučajevima stečenih trombofilija, lečenje može zahtevati terapiju antikoagulantima ili druge specifične medicinske intervencije.

Zaključak

Trombofilije predstavljaju značajan medicinski izazov za globalno zdravstvo koje zahteva sprovođenje kontinuiranih naučnih istraživanja i edukacija, kako bi se unapredili dijagnostički i terapijski pristupi i kako bi se smanjio uticaj ovih poremećaja na kvalitet života pacijenata širom sveta.

Većina ljudi s trombofilijom može voditi normalan život, uz redovno praćenje zdravstvenog stanja i primenjivanje odgovarajućih preventivnih mera.

U sklopu ponude svih dijagnostičkih procedura koje se rade u  GZZJZ Beograd, nalazi se i panel za  detekciju mutacija gena odgovornih za nastanak trombofilija primenom Real Time PCR metodologije.